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2008年2月29日

歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）

發(fā)起并組織了

第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日

其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下

將每年二月的最后一天

定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”

多學(xué)科聯(lián)合義診活動(dòng)

2023年2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年罕見(jiàn)病日的主題是“SHARE YOUR COLOURS”（點(diǎn)亮你的生命色彩，讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)）。

為提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，讓罕見(jiàn)病患者得到及時(shí)權(quán)威的診斷與治療，最大限度減輕罕見(jiàn)病患者家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，在“國(guó)際罕見(jiàn)病日”來(lái)臨之際，廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合內(nèi)分泌遺傳代謝科、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生遺傳科、神經(jīng)內(nèi)科、兒童保健科、兒童康復(fù)科、生殖醫(yī)學(xué)中心及新生兒外科等科室專(zhuān)家將于2023年2月28日（星期二）發(fā)起“點(diǎn)亮你的生命色彩，讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)”國(guó)際罕見(jiàn)病日多學(xué)科聯(lián)合義診活動(dòng)。

活動(dòng)將現(xiàn)場(chǎng)為智力低下、發(fā)育遲緩、自閉癥、癲癇、多發(fā)畸形、遺傳代謝病、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）及進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）等疑似罕見(jiàn)病患兒或有優(yōu)生優(yōu)育需求的育齡夫婦開(kāi)展多學(xué)科聯(lián)合義診，為患兒家庭提供關(guān)愛(ài)和幫助。

五重重磅

惠民福利?。?！

1. 脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）

免費(fèi)基因篩查（限30個(gè)名額）

招募條件：有肌萎縮、肌無(wú)力表現(xiàn)者；有SMA家族史者；育齡備孕夫婦。

樣本采集：簽署書(shū)面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。

2. 育齡夫婦免費(fèi)擴(kuò)展性

遺傳病攜帶者篩查（限10個(gè)名額）

招募條件：育齡備孕夫婦（一對(duì)夫婦僅限1個(gè)名額），需要多學(xué)科專(zhuān)家評(píng)估。

樣本采集：簽署書(shū)面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。

3. 兒童17-羥基孕酮（17α-OHP）

免費(fèi)測(cè)定（限30個(gè)名額）

招募條件：生長(zhǎng)緩慢、電解質(zhì)紊亂、皮膚色素沉著、性發(fā)育異常等疑似先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）患者。

樣本采集：簽署書(shū)面知情同意，采集末梢血于專(zhuān)用濾紙采血卡上。

4. 疑難罕見(jiàn)病

免費(fèi)WES基因檢測(cè)（限10個(gè)名額）

招募條件：經(jīng)多學(xué)科專(zhuān)家綜合評(píng)估患者臨床表型及家系史，高度懷疑為某種單基因病者（如家族中有兩個(gè)及以上相同癥狀患者的家庭），且染色體核型及基因芯片檢測(cè)結(jié)果均為陰性。

樣本采集：簽署書(shū)面知情同意，分別抽取患者及父母EDTA抗凝外周血（2ml）。

注意事項(xiàng)：需提供患者既往病歷、疾病診斷證明、染色體核型/基因芯片檢測(cè)報(bào)告或其他相關(guān)檢查報(bào)告（如頭部CT或MRI）等資料。

5. 多種遺傳代謝疾病檢查

（血串聯(lián)質(zhì)譜免費(fèi)檢測(cè)）（限30個(gè)名額）

招募條件：疑似氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝障礙所致遺傳代謝性疾病的患者，如希特林蛋白缺乏癥、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、酪氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等患者。

樣本采集：簽署書(shū)面知情同意，采集末梢血于專(zhuān)用濾紙采血卡上。

6. 罕見(jiàn)α，β地中海貧血免費(fèi)基因檢測(cè) 

（限10個(gè)名額）

招募條件：常見(jiàn)地中海貧血基因檢測(cè)陰性（需持常見(jiàn)地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告），考慮罕見(jiàn)地中海貧血的患者，需要多學(xué)科專(zhuān)家評(píng)估。

樣本采集：簽署書(shū)面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。

7. 罕見(jiàn)病兒童公益基金

救助項(xiàng)目

咨詢(xún)及申請(qǐng)服務(wù)

本次義診期間，醫(yī)院還提供我院目前已有的罕見(jiàn)病兒童公益基金救助項(xiàng)目咨詢(xún)及申請(qǐng)服務(wù)。

① 罕見(jiàn)病診療水平

能力提升項(xiàng)目

（UPWARDS）

我院是全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位之一，目前已正式啟動(dòng)該項(xiàng)目。該項(xiàng)目可為符合條件的疑似患者及其家庭提供免費(fèi)基因檢測(cè)，并視病情需要為患者申請(qǐng)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療，制定規(guī)范化、個(gè)體化的診療方案。

入選范圍

參照國(guó)家罕見(jiàn)病目錄中有明確分子機(jī)制的罕見(jiàn)病，疑難罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)、遺傳代謝系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、五官系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等疾病：

1、具有罕見(jiàn)病臨床表現(xiàn)及遺傳特點(diǎn)，高度疑診及尚未確診的患者；

2、初步診斷，仍需進(jìn)行基因檢測(cè)用于指導(dǎo)臨床治療的患者。

檢測(cè)項(xiàng)目

全外顯子組測(cè)序WES及全基因組測(cè)序WGS，專(zhuān)家視情況決定采取單人或家系檢測(cè)模式。

樣本采集及注意事項(xiàng)

采集患者4-8ml外周血（新生兒500ul-1ml；嬰幼兒1-2ml），受檢者近1個(gè)月有異體輸血史或既往有造血干細(xì)胞移植史，不能檢測(cè)。

國(guó)家罕見(jiàn)病目錄-特殊檢測(cè)項(xiàng)目清單

② 先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目

為減少先天性結(jié)構(gòu)畸形所致殘疾，提高出生人口素質(zhì)，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)聯(lián)合開(kāi)展該項(xiàng)目。

2019年起我院正式成為該項(xiàng)目定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。符合資助條件的患兒可獲得3000-30000元救助金，可現(xiàn)場(chǎng)咨詢(xún)及協(xié)助辦理相關(guān)申請(qǐng)。

入選范圍

需同時(shí)滿(mǎn)足下列條件：

1. 臨床診斷患有神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形、消化系統(tǒng)先天性畸形、泌尿系統(tǒng)及生殖器官先天性畸形、肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形、呼吸系統(tǒng)先天性畸形、五官?lài)?yán)重先天性結(jié)構(gòu)畸形6類(lèi)先天性結(jié)構(gòu)畸形疾病。

2. 年齡18周歲以下(含)。

3. 家庭經(jīng)濟(jì)困難，能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶(hù)證明或村(居)委會(huì)等開(kāi)具的貧困證明。

4. 在項(xiàng)目定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受診斷、手術(shù)、和康復(fù)。

5. 醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過(guò)3000元(含)。

③ 出生缺陷（遺傳代謝?。?/strong>救助項(xiàng)目

為進(jìn)一步減輕遺傳代謝病患兒家庭負(fù)擔(dān)，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)聯(lián)合開(kāi)展該項(xiàng)目。2016年我院作為該項(xiàng)目管理機(jī)構(gòu)啟動(dòng)了該項(xiàng)目。符合資助條件的患兒可獲得1000-10000元救助金，可現(xiàn)場(chǎng)咨詢(xún)及協(xié)助辦理相關(guān)申請(qǐng)。

入選范圍

需同時(shí)滿(mǎn)足下列條件：

1.臨床診斷患有遺傳代謝病。

2.年齡18周歲以下(含)。

3.家庭經(jīng)濟(jì)困難證明。

4.醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過(guò)2000元(含)，國(guó)家級(jí)貧困縣患兒的自付部分超過(guò)1000元(含)。

義診專(zhuān)家

義診時(shí)間：2023年2月28日（星期二）上午9:00~12:00

義診地點(diǎn)：廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院廂竹院區(qū)一樓門(mén)診大廳 

咨詢(xún)電話(huà)：0771-2860788

預(yù)約報(bào)名（二維碼）

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